Цитрулинемия - это генетически обусловленное метаболическое заболевание, которое проявляется сложным спектром симптомов.
Причины : заболевание вызвано генетической мутацией, в результате которой нарушается функция одного из ферментов цикла мочевины . Цикл мочевины - это сложный набор химических реакций, которые происходят в печени и очень важны для нашего организма, поскольку он помогает преобразовывать многие потенциально токсичные соединения азота (например, аммиак) в водорастворимую мочевину.которая легко выводится с мочой. С одной стороны, указанное нарушение фермента нарушает превращение азотистых соединений в мочевину и, кроме того, вызывает накопление одного из промежуточных продуктов цикла мочевины, который не может подвергаться дальнейшему метаболизму. Этот промежуточный продукт называется цитруллин, и его высокие уровни в крови (цитрулинемия) дали название болезни.

Проявления : существует два основных типа цитрулинемии, которые значительно различаются по началу симптомов и их тяжести.
Цитрулинемия I типа протекает тяжелее и начинает появляться у новорожденных. Симптомы заболевания имеют определенную форму с синдромом Рея, а клинические проявления связаны с высоким уровнем аммиака в организме. Цитрулинемия первого типа имеет тенденцию к драматическим проявлениям с нарушением внутренней среды, рвотой ,судороги , лактоацидоз , поражение мозга и смерть.
Цитрулинемия II типа проявляется только в период развития в подростковом возрасте, происходит нарушение психомоторного развития, человек не достигает достаточного роста,

Диагноз : Диагностика может быть очень сложной из-за редкости заболевания. В нашей стране ситуация упрощается тем, что всех новорожденных обследуют в рамках неонатального лабораторного скрининга вскоре после рождения на предмет цитруллинемии I типа, для обследования требуется только капля крови. Теоретически причинную генетическую мутацию можно определить с помощью специального генетического тестирования.

Терапия : Причина заболевания - врожденный генетический дефект, а значит, лечение очень затруднено. Заболевание невозможно вылечить, но симптомы можно облегчить с помощью диеты с ограничением белка. Белки содержат много азота, и их пониженное потребление также снижает азотную нагрузку организма. Иногда подолгу назначают специальные составы, снижающие количество аммиака в организме. В случае острого состояния с высоким уровнем аммиака в крови может помочь очистка крови от аммиака с помощью диализа . купить диплом